又到了一年秋冬之际,和往年一样,医院门急诊多了不少以喘憋、胸闷、气短等不适就诊的患者。喘憋、胸闷、气短是一种主观体验,即呼吸费力或气不够用的感受,医学症状学上统一称之为呼吸困难。医书中,呼吸困难是指患者感到空气不足、呼吸费力;客观表现呼吸运动用力,重者鼻翼扇动、张口耸肩,甚至出现发绀,呼吸辅助肌活动,或伴有呼吸频率、深度(如呼吸快而浅、慢而深)与节律的异常。对于患者来说,呼吸困难应该到什么科室就诊呢?绝大多数患者都会首诊呼吸科。那么,呼吸困难都是由于呼吸系统疾病引起的么? 在这里,介绍我院神经内科近日收治的一个病例。男性,58岁,因呼吸困难8月余来我院就诊,既往高血压病史,吸烟30年,每天40支,于外院诊断为“慢性阻塞性肺疾病”,多次住院治疗后症状无好转,仍呼吸困难明显,来我院时已不能脱离无创呼吸机,先就诊于我院呼吸科。呼吸科专家查看了患者外院的肺功能以及血气结果,肺功能虽存在轻度阻塞性通气障碍,但不足以解释患者如此严重的呼吸困难症状以及II型呼吸衰竭表现。仔细询问病史后发现患者还存在四肢无力症状,查体可见肌肉萎缩明显!于是,这位有经验的呼吸科专家在向患者家属解释病情后,将之转诊到了神经内科,神经内科医生查看后的结果是立即入院诊治。入院后为患者完善了肌电图、神经传导速度以及脑脊液化验等检查,最后考虑为免疫介导性多发性周围神经病可能性大,经糖皮质激素以及营养神经治疗后症状好转。 免疫介导性多发性周围神经病是由于免疫反应导致的一组周围神经病变,包括慢性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病(CIDP)、格林巴利综合征(GBS)、POEMS综合征、多灶性运动神经病(MMN)、单克隆丙球蛋白病(MGUS)伴周围神经病、副肿瘤性周围神经病和血管炎性周围神经病等。接近一半的病人发病前有呼吸道、消化道等的前驱感染史,主要临床表现为肌无力、肌萎缩、感觉异常等周围神经受损症状,也可累及脑神经出现饮水呛咳、口角歪斜、视物成双等,少部分患者可出现呼吸肌无力,表现为呼吸困难,甚至呼吸衰竭。还可合并其他系统性疾病,如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤等。辅助检查方面,肌电图及神经传导速度检查可有不同程度异常,约75%患者腰穿脑脊液检查可存在蛋白-细胞分离现象,合并结缔组织疾病者还可有免疫指标异常。本患者完善检查后电生理检查提示神经传导速度减慢,考虑存在周围神经病变,排除其他代谢、中毒、肿瘤等因素,虽然脑脊液没有蛋白-细胞分离现象,结合激素治疗后好转,仍考虑为免疫介导性周围神经病变可能性大,有无合并其他免疫疾病还需进一步检查。 呼吸困难是一个常见的临床症状,可见于呼吸、心血管、神经精神等系统疾病。神经系统中,脑部疾病(如颅脑外伤、脑血管病、脑膜炎等)、颈髓疾病(如脊髓炎、脊髓梗死、脊髓肿瘤等)、周围神经病变(以格林巴利综合征最为常见)、肌肉疾病(肌炎、皮肌炎、代谢性肌肉病等)、神经肌肉接头疾病(重症肌无力、Lambert-Eaton综合征等)、以及运动神经元病等多组疾病均可出现呼吸困难表现,起病有慢有急,病程长短不一,但多伴有肌肉无力、萎缩、肌肉疼痛、手足麻木、饮水呛咳、口角歪斜、视物成双、皮疹等其他表现。因此,当患者出现不明原因呼吸困难时,应警惕神经系统疾病,可询问神经系统相关症状,进行神经系统查体,并完善肌电图、神经电图等电生理检查,必要时行腰椎穿刺留取脑脊液化验,以及神经肌肉活检等以明确诊断指导治疗。本文系王韵医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
围手术期卒中是指发生在术中或术后30天内的脑梗死或出血,以缺血性脑卒中(脑梗死)为主,出血性卒中十分少见,仅占1-4%。围手术期卒中发病率虽不高,但对患者的预后影响较大,死亡率高达20%~60%[4]。随着医学的发展,手术量不断增加,围手术期卒中近年来越来越受到重视。本课题组通过对围手术期患者入院时的化验指标、卒中危险因素进行分析,对非心血管非神经外科手术患者发生围手术期缺血性脑卒中的风险进行评估。我们的研究发现,大动脉粥样硬化性脑梗死是最常见的围手术期缺血性脑卒中类型。术前有脑卒中、肾功能不全病史以及吸烟史的患者发生围手术期缺血性脑卒中的风险升高。这与国外的报道相符,国外的研究建议:如有脑卒中病史的患者,如病情允许,应尽量在卒中后9-12个月以后再手术。此外,术前化验中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)减低、电解质紊乱也是发生缺血性脑卒中的危险因素。年龄越大,肌酐水平越高,发生缺血性脑卒中后的神经功能缺失越严重。围手术期脑卒中危害较大,应提高警惕。以后我们还将开展进一步研究,建立更好的预测模型,促进围手术期缺血性脑卒中的防治。
酿酒业具有悠久的历史,饮酒行为在社会各界以及日常生活中占有一定地位,但许多人对慢性饮酒带来的危害并不了解,长期慢性酒精摄入会引起中枢与周围神经系统损害,包括小脑共济失调、谵妄、认知功能减退以及周围神经病变。其中,周围神经病变可出现感觉、运动以及自主神经障碍,可同时累及大小神经纤维(包括自主神经),临床表现多变,可致残,严重影响患者的身体健康与生活质量,加重家庭和社会的精神与经济负担。早期西方文献记载酒精性周围神经病始于1787年和1822年。随后大量报道详细描述了AN临床表现的多样性,当时仅认为酒精是通过直接的神经毒性作用而导致周围神经病。1928年Shattuck首先提出B族维生素缺乏可能是造成慢性嗜酒者罹患周围神经病的病因。酒精性周围神经病并不少见。美国慢性嗜酒者中有25%~66%患有周围神经病;最近国外文献综述显示慢性嗜酒者酒精性周围神经病的患病率为46.3%。男性发生率更高,而女性病情更严重,男性发生率高也可能是由于男性饮酒量大所致。2012年全球死亡者中,男性因饮酒死亡的比率(7.6%)约较女性者(4%)高1倍。国内研究观察到15岁及以上居民的饮酒率为34.3%,男性饮酒率(54.6%)高于女性饮酒率(13.3%),饮酒率最高的为45~59岁人群(38.6%);饮酒人群中过量饮酒率为0.4%,男性(34.8%)高于女性(11.7%)。一般隐匿起病,病程迁延数月至数年,由肢体远端起症,缓慢进展,多以手足疼痛、烧灼感、麻木感为首发症状和主要症状,进行性加重。荟萃分析显示42%的患者有疼痛症状。下肢症状重于上肢。运动症状发生率相对较低,且极少发生于上肢;腱反射减低或消失常见,部分患者可累及自主神经。严重者可出现四肢远端肌无力、肌萎缩等运动症状。感觉与运动症状均由远端逐渐向近端发展,可导致步态异常。临床观察显示24.3%~32.5%的嗜酒者伴有自主神经病变,可表现为尿便障碍、皮肤营养障碍(溃疡、糙皮病等)、性功能减退、心率变异性减低、体位性低血压等。乙醇累积摄入量与自主神经受累程度呈正相关。颅神经也可受累,表现为瞳孔缩小、对光反射迟钝、粗大眼震、眼球活动障碍、视力下降、听力下降、平衡障碍、面瘫等。最常见的为听神经受累,此外,视神经、动眼神经、外展神经、面神经受累也有报道。该病患者的神经电生理检查可以部分反映疾病的严重程度,因为常规神经电生理检查主要检测大神经纤维,不能检测小神经纤维,而多发性小纤维周围神经病变是酒精性周围神经病的特征。病理改变多为轴索变性,有髓纤维的减少,以小纤维为主,可伴有脱髓鞘与髓鞘再生。皮肤神经纤维密度评估显示下肢远端神经密度下降。早期主要表现为多发性小纤维周围神经病,病理以小纤维减少为主,随着病程延长,大纤维受累增加。该病目前尚无统一的诊断标准,主要是临床诊断,依据慢性饮酒史与周围神经病表现。建议如下诊断标准:①长期饮酒(超过1年)出现慢性进行性周围神经的症状与体征;②符合NIAAA的诊断标准,即一个标准酒精单位相当于14 g纯酒精。酒精中毒风险的下限是男性每周不超过14个酒精单位,女性每周不超过7个酒精单位;③排除其他原因所致周围神经病,如糖尿病周围神经病、嵌压性周围神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病等;④辅以神经电生理检查和(或)神经病理改变。治疗目标主要是减轻或阻止疾病进展,逆转并恢复已造成的功能损害。最重要的治疗方法是戒酒和补充B族维生素,严重者予以康复治疗。补充维生素B1治疗的同时,对缺乏烟酸、泛酸、维生素B6的患者进行相应维生素的补充有利于加速症状的改善。伴有疼痛患者的症状性治疗,可予以对乙酰氨基酚等非甾体抗炎药,可予加巴喷丁等抗癫痫药物,阿米替林等三环类抗抑郁药物或度洛西汀等非三环类抗抑郁药物联用对症治疗,但其对于阻止疾病发展无效。
今年“渐冻人”的话题很火,“渐冻人”是指运动神经元病患者。虽然发病率很低,仅有(1-2)/10万,但是不得不说运动神经元病无论在身体还是精神上都是最具破坏力的神经变性病,它发病之初一般只有单侧肢体的轻度无力,最常见的是手指运动不灵和力弱,随着疾病的发展,会出现整个上肢的无力,并伴有肌萎缩,逐渐发展至全身,最后摧毁人的整个运动系统,出现呼吸衰竭致命。这个过程感觉系统和认知功能都是保留的,我想这也是这个病的格外残忍之处。 看着铺天盖地的“渐冻人”话题,让我想起几年前亲手诊断的一例运动神经元病,那个时候“渐冻人”这个词还没有如此高频率的进入大众的视线。病人是我大学同学的高中数学老师,很善良脾气很好的一个人,经我同学介绍从沈阳过来找我看病。我清楚的记得,那天我把最后诊断告诉他爱人时,她在办公室里痛彻心扉的哭泣,整个人蹲在地上根本起不来,我知道她平时其实是个很含蓄的人,只听她嘴里念叨着,为什么这么好的人会得这样的病,太不公平了。我们没有直接把这个噩耗告诉病人,但他应该大概猜出来了结果,临走时他却一直忠厚的笑着对我们表示感谢,我的心里很不是滋味,很无奈,因为我心里清楚的知道这个病大多数在5年之内就会发展出现呼吸衰竭,条件好可以上着呼吸机勉强维持生命,如果没有条件,呼吸衰竭出现之后也就意味着生命走到了终点。 确诊后他们就回了当地,没几个月他爱人就给我打电话问有关呼吸机的事情,才知道上机有一段时间了,之后又是很久不联系,至少五年过去了,前一阵又收到了短信,有些惊讶,可能在我心里没想到他们能坚持这么久,很多病人上呼吸机后可以活很长时间,但耗资巨大,单呼吸机、监护仪、营养剂等基本维持费用每天就会花掉上千元,更别说偶尔出现个肺部感染等并发症了,对于他们这样的工薪家庭负担应该很大吧。看到短信,我心里不禁一颤,也说不清是对这夫妻情义的感动,是对病人的心疼,还是对疾病的无奈。她问我,李老师现在就快只剩眼球可以动了,有没有什么新的治疗办法。其实目前经报道有效的药物如力如太、辅酶Q10等都早就已经用上了,而对于这个疾病还有太多太多的未知需要探索。最后,我没有回复,我想这样她可能心里还能有点希望吧。 在很多医院的病房里躺着很多像李老师这样的病人,他们中的绝大多数人应该比判了死刑还要煎熬,没有人知道他们在想什么。真心希望有一天我们能找到根治这个疾病的有效之法。也希望公众、社会能给“渐冻人”们更多物质与精神上的支持。本文系王韵医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
我们对24例核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者(来自 20个我国大陆北方地区RR-LSM家系,其中16个家系各有1例患者,其余4个家系各有2例发病者)的临床特点进行了分析。对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查。24例患者发病年龄为(27.9±9.9)岁,主要症状为四肢无力(21例,87.5%)、咀嚼困难(15例,62.5%)、颈肌无力(14例,58.3%)和肌痛(14例,58.3%)等。18例患者的血代谢筛查均提示脂酰肉碱升高,17例患者中有15例存在戊二酸尿症。我们发现19个家系存在18种ETFDH基因点突变,包括13种错义突变、2种剪切突变、2种无义突变和1种同义突变。其中患者的998A>G、1450T>C、1703T>C、1717C>T、821G>A、643G>A、251C>T、1763A>T、369T>A、IVS7+2T>C、IVS6+1G>A没有出现在100名健康人中。有9个家系存在770A>G (Y257C)突变;5个家系存在1227A>C (L409F)突变。诸多ETFDH基因新突变提示国人RR-LSM可能存在特殊的基因突变谱,其中Y257C与L409F突变可能为我国大陆北方地区的热点突变。